TALASEMİ

Talasemi; kalıtsal bir kan hastalığıdır. Talasemili kişiler, kırmızı kan hücrelerinin vücuda oksijen taşımak için kullandığı hemoglobini ya hiç üretmez ya da çok az üretir. Bu onları çok anemik (yorgun, nefes darlığı ve solgun) hale getirebilir. Esas olarak Akdeniz, Güney Asya, Güneydoğu Asya ve Orta Doğu kökenli insanları etkilemektedir. Alfa ve beta talasemi olarak iki türü vardır. Beta talasemi majör en şiddetli tiptir. Talasemi özelliğine sahip olan kişiler “talasemi taşıyıcısı” olarak adlandırılır. Beta talasemi taşıyıcısı olmak genel olarak herhangi bir sağlık sorununa neden olmaz ancak talasemili çocuk sahibi olma riskiniz vardır.

Talasemi, hemoglobin üretimini etkileyen hatalı genlerden kaynaklanır. Bir çocuk ancak bu hatalı genleri her iki ebeveynden de miras aldığı takdirde talasemi ile doğabilir. Örneğin, her iki ebeveyn de beta talasemi major’a neden olan hatalı gene sahipse, her çocuğun bu hastalıkla doğma şansı 4’te 1’dir. Yani her doğumda %25 hasta çocuk sahibi olma oranına sahiptirler. Bu nedenle evlilik öncesi tarama testleri çok önemlidir. Çünkü talasemi önlenebilir bir hastalıktır.

Talasemi sıklıkla hamilelik sırasında veya doğumdan hemen sonra tespit edilir. Talasemiyi kontrol etmek veya buna neden olan hatalı bir genin taşıyıcısı olup olmadığınızı görmek için her yaşta kan testleri de yapılabilir.

Talasemi ile doğan çoğu insan, doğumdan sonraki birkaç aydan itibaren sağlık sorunları yaşamaya başlar. Daha az ciddi vakalar çocukluğun ilerleyen dönemlerine, hatta yetişkinliğe kadar fark edilmeyebilir.

Talasemi ile ilişkili sıklıkla görülen semptomlar şunlardır:

– Anemi: şiddetli yorgunluk, halsizlik, nefes darlığı, çarpıntı ve hemoglobin eksikliğinden kaynaklanan soluk cilt
– Vücutta çok fazla demir: buna anemiyi tedavi etmek için kullanılan düzenli kan nakilleri neden olur ve tedavi edilmezse kalp, karaciğer ve hormon seviyelerinde sorunlara neden olabilir
– Bazı kişilerde ayrıca büyümede gecikme, zayıf ve kırılgan kemikler (osteoporoz) ve doğurganlığın azalması görülebilir.

Talaseminin en temel semptomatik tedavisi anemiyi düzeltmektir bunun için hastalara düzenli kan nakli yapılır ve oluşan fazla demiri atmak için de şelatör ilaçlar kullanılır. Kesin tedavi yöntemleri ise kök hücre nakli, kemik iliği nakli veya gen terapidir.