Robertsonıan Kromozomlar ve Genom Evrimi

Robertsonian kromozomlar (ROB), iki akrosentrik kromozomun uzun kollarının birleşmesi ve kısa kolların kaybolmasıyla oluşur. İnsanlarda yaklaşık her 800 kişiden birinde görülen bu kromozomlar, taşıyıcılarını genellikle sağlıklı bıraksa da kısırlığa, düşük riskine ve Down sendromu olasılığının artmasına neden olabilir. Stowers Enstitüsü’nden araştırmacılar, “The formation and propagation of human Robertsonian chromosomes” başlıklı çalışmalarında, ROB’ların insan genomunda tam olarak hangi noktada kırılıp birleştiğini ilk kez belirlemiş ve bu kırılma noktasının SST1 adlı tekrarlayan DNA dizisinde yer aldığını göstermiştir. Bir zamanlar “çöp DNA” olarak görülen bu bölgelerin aslında kromozom birleşmelerinde ve genom evriminde önemli rol oynadığı anlaşılmıştır. SST1 bölgeleri nükleol içinde yakınlaştığında birleşme gerçekleşebilir; kromozom 14’teki SST1’in ters yönelimi ise hem kromozom 13 hem de 21 ile birleşmeye olanak tanır. İki sentromer taşımalarına rağmen yalnızca birinin aktif kalması, bu kromozomların hücre bölünmesi sırasında parçalanmadan aktarılabilmesini sağlar. Robertsonian kromozomlar sadece insanlarda değil, birçok hayvan ve bitkide de görülmekte ve türler arası üremeyi sınırlayarak türleşmeye katkıda bulunmaktadır. Özellikle kromozom 14’teki terslenmenin insana özgü olması, şempanze ve bonobolardan farklılığımızı ortaya koymaktadır. Bu çalışma, insan kromozomlarının nasıl birleşip evrimleştiğini açıklayan ilk kesin kanıt olmasıyla büyük önem taşımakta ve gelecekte hem doğurganlık hem de genom evrimi açısından tekrarlayan DNA’nın rolünü anlamaya ışık tutmaktadır.

Makale link: https://www.nature.com/articles/s41586-025-09540-8