Spinal musküler atrofi (SMA)

Spinal musküler atrofi (SMA), motor nöronları etkileyen bir grup kalıtsal hastalığı ifade eder. Motor nöronlar, kollar, bacaklar, yüz, göğüs, boğaz ve dildeki hareketleri ve konuşma, yürüme, yutma ve nefes alma için kullanılan kaslar dahil olmak üzere iskelet kası aktivitesini kontrol eden beyin ve omurilikteki özel sinir hücreleridir. SMA’nın neden olduğu iskelet kası zayıflığı genellikle gövde (göğüs) ve üst bacak ve kol kaslarında el ve ayak kaslarına göre daha şiddetlidir. SMA’lı kişilerde solunum yolu enfeksiyonları, skolyoz ve eklem kontraktürleri (kas ve tendonların kronik kısalması) görülür.

SMA’nın en yaygın formu, hayatta kalma motor nöron geni 1 (SMN1) olarak bilinen bir gendeki değişikliklerden kaynaklanır. Geleneksel olarak, bu SMA formunun beş türü vardır ve bunlar ortalama başlangıç ​​yaşına ve semptomların şiddetine göre sınıflandırılır. SMN1 genindeki sorunlardan kaynaklanan SMA’nın geleneksel sınıflandırması şunları içerir:

Tip 0, doğumdan önce başlayan semptomlara sahip çok nadir ve şiddetli bir SMA türüdür. Doğumda, bebekte şiddetli güçsüzlük ve nefes alma ve beslenme zorluğu görülür.
Tip l (Werdnig-Hoffman hastalığı veya infantil başlangıçlı SMA olarak da bilinir), SMA’nın en yaygın biçimidir. Genellikle 6 aylıktan önce belirginleşir. Semptomlar arasında şiddetli kas güçsüzlüğü ve nefes alma, öksürme ve yutma güçlüğü bulunur.
Tip ll genellikle ilk olarak 6 ila 18 aylıkken fark edilir. Bu SMA türüne sahip çocuklar desteksiz oturabilir ancak yardım almadan ayakta duramaz veya yürüyemez.
Tip lll (Kugelberg-Welander hastalığı olarak da bilinir), 18 aylıktan sonra semptomlar gösterir. Çocuklar bağımsız olarak yürüyebilirler ancak bunu yaparken zorluk çekebilirler. Ayrıca koşma, sandalyeden kalkma veya merdiven çıkma konusunda da sorun yaşayabilirler.
Tip IV, 18 yaşından sonra gelişir. Semptomlar arasında hafif ila orta şiddette bacak kas güçsüzlüğü ve diğer semptomlar bulunur. SMN1’e çok benzeyen ve birden fazla kopyası bulunabilen SMN2 adlı bir gen vardır. SMN2 geni sağlıklı SMN1 geninden çok daha az SMN proteini üretse de, SMN2 geninin fazladan kopyaları SMA’nın daha az şiddetli formlarıyla (Tip II-IV) ilişkilidir.

SMA için yeni tedavilerin geliştirilmesiyle, hastalığın beklenen seyri, özellikle SMA Tip I ve II’si olan kişiler için iyileşmektedir. SMA hakkında daha fazla şey öğrendikçe ve yeni tedaviler geliştirdikçe, SMA’nın tanısı ve sınıflandırılması hem klinik semptomları hem de genetik bilgileri içerecek şekilde karmaşıklaşmaktadır.

Spinal musküler atrofi nasıl teşhis edilir ve tedavi edilir?

SMA teşhisi
SMA teşhisi için, bir doktor kapsamlı bir tıbbi geçmiş alacak ve fiziksel bir muayene yapacaktır. Daha sonra, kişinin motor fonksiyonunu anlamak için nörolojik bir muayene yapacaktır.

SMN1 genindeki mutasyonları veya delesyonları aramak için bir kan testi mevcuttur. Bu test, SMA Tip I, II ve III’ün en az %95’ini belirler ve bir kişinin SMA taşıyıcısı olup olmadığını ortaya çıkarabilir. SMN1 geni normalse veya kişinin geçmişi ve muayenesi SMA’ya özgü değilse, diğer tanı testleri şunları içerir:

• Kasların kasılma ve dinlenme sırasında elektriksel aktivitesini kaydetmek için elektromiyografi
• Sinirin elektrik sinyali gönderme yeteneğini ölçmek için sinir iletim hızı çalışmaları
• SMA’ya benzer semptomları olan diğer durumları teşhis etmek için kas biyopsisi kullanılabilir

SMA’nın tedavisi
SMA için motor nöronları koruyan, kas fonksiyonunu iyileştiren ve yaşamları uzatan çeşitli tedaviler geliştirilmiştir, ancak bunlar tedavi değildir. Yaşamın erken dönemlerinde uygulanan tedavi, SMA ile yaşayan ve daha fazla motor nöron kaybı yaşayan yaşlı kişilerde, yaşamın ilerleyen dönemlerinde uygulanan tedaviden daha fazla fayda sağlama eğilimindedir.

FDA tarafından onaylanan SMA tedavileri şunları içerir:

• Nusinersen (Spinraza™), SMN proteininin üretimini artırır ve SMA’lı çocukları ve yetişkinleri tedavi etmek için onaylanmıştır. Bu ilaç lomber ponksiyon yoluyla uygulanır.
• Onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma™), infantil başlangıçlı SMA (Tip I) olan iki yaşından küçük çocuklar için bir gen terapisidir. Bu terapi, kişinin motor nöronlarına yeni bir çalışan SMN geni ileterek SMN1 gen fonksiyonunu değiştirir. Bu tedavinin kas hareketini, fonksiyonunu ve hayatta kalmasını iyileştirdiği gösterilmiştir.
• Risdiplam (Evrysdi™), iki aylık ve üzeri yaştaki kişileri tedavi etmek için oral yoldan uygulanan bir ilaçtır. Risdiplam, vücuttaki SMN protein konsantrasyonunu artırarak etki eder.
  

SMA’lı kişiler, duruşu iyileştirmek, eklem hareketsizliğini önlemek ve kas zayıflığını ve atrofisini yavaşlatmak için fizik tedavi, mesleki terapi ve rehabilitasyondan faydalanabilir. Esneme ve güçlendirme egzersizleri eklem kontraktürlerini azaltmaya, hareket aralığını artırmaya ve dolaşımı iyileştirmeye yardımcı olabilir. Bazı kişiler konuşma ve yutma zorlukları için ek terapiye ihtiyaç duyabilir. Destekler veya ortezler, konuşma sentezleyicileri ve tekerlekli sandalyeler gibi yardımcı cihazlar işlevsel bağımsızlığı iyileştirmeye yardımcı olabilir.

SMA’lı kişilerin kilolarını korumalarına ve kas fonksiyonlarını desteklemelerine yardımcı olmak için uygun beslenmeleri önemlidir. Çiğneyemeyen veya yutamayan kişiler beslenme tüpüne ihtiyaç duyabilir. İnvaziv olmayan ventilasyon uyku sırasında solunumu iyileştirebilir ve bazı kişiler solunum kaslarının (göğüs boyunca) zayıflığı nedeniyle gün içinde destekli ventilasyona ihtiyaç duyabilir.

Kaynak: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/spinal-muscular-atrophy